媒体报道

消费级基因检测的前世今生

最近,我在国内的同事跟我讲了一件有意思的事,网红「papi 酱」用整条视频为一款基因检测产品打广告,这条广告片收获了 40 万网友的评论和转发,面向大众的消费级基因检测就这样走进了国内老百姓的视野。

同事们热情的邀请我这枚“老腊肉“讲讲基因检测的故事。。。。。。

「帕金森氏病」引发了全球第一家公司的诞生

10 年前,美国出现了面向大众的消费级基因检测产品,在此不得不谈起全球第一家消费级基因检测公司,它的兴衰发展代表了整个行业的起起落落。这家公司就是位于加州硅谷的 23andMe,一家谷歌在 2006 年投资的生物公司。公司的成立其实也有特殊的故事,因为谷歌的创始人之一有帕金森氏病的家族史,而他的新婚夫人是耶鲁大学毕业的生物行业的投资人。

公司一成立就把研究帕金森氏病作为重点,一度把也患有帕金森氏病的著名拳王阿里放在公司网站首页上很长时间。公司利用谷歌的资源,把美国很多名人收拢旗下,股神巴菲特,媒体大亨默多克,当然还有当时的夫人邓文迪等,都是公司的明星客户,对公司的早期发展,起到了巨大的推广作用。

消费级基因检测的前世今生

除了对特定疾病的研究,公司一开始另一个主打产品是追溯祖源。美国作为一个移民国家,早期的欧洲移民并没有完整的祖源记录。经过两个世纪的变迁,很多欧裔美国人对 DNA 技术追溯祖源的功能非常感兴趣,希望对自己祖先模糊的传说能有一个明确的认证,这也是 23andMe 能在美国迅速发展的另一个原因。

谁触碰了美国 FDA 的底线?

能够迅猛发展的美国硅谷,自有其深层的文化原因。最能表达硅谷文化的,是乔帮主在 84 年美国春晚,橄榄球超级杯上的广告:一个拿着大锤的女孩,快速跑来,愤怒地砸烂了代表所有陈规陋习的巨大的黑白屏幕。从此,打破现状,快速前进 (break things, move fast)成为了硅谷的行动纲领。

身处硅谷核心地带新生的消费级基因检测公司 23andMe,毫无疑问地嵌入了这样的硅谷文化。我按照医学检验标准制定了严格的质量控制计划,从高管们对这些计划的态度上我真切地感受到,我真的来到了硅谷。快速前进,快速发展是它的永存之道,此处先埋下一个伏笔,事实证明硅谷的这种“快速”文化给 23andMe 带来了不小的麻烦。

公司很快开发并上线了消费级个人基因检测的其他产品,包括疾病风险预测,遗传疾病筛查,个性特征,和个人精准用药。尽管以严厉保守著称的纽约州监管机构发出警示,公司第二天就在时代广场举行了包括默多克,邓文迪在内“吐吐沫聚会”,以推广消费级个人基因检测产品。终于,在 2013 年 11 月,美国 FDA 一纸禁令,叫停了涉及疾病,药物治疗的基因检测产品。

消费级基因检测的前世今生

有意思的是,正是在这一年,中国开始出现消费级的基因检测公司,并且就此蓬勃发展。据不完全统计,中国现在的消费级基因检测公司,超过了200 家。

从科学性到数据分析再到数据质量,23andMe 做的都非常好。23andMe到底犯了什么事?要理解美国 FDA 对这家新兴硅谷企业的立场,还要从美国如何监管医学检测行业,最大限度保护大众利益的法律法规说起。

总的来说,美国对医学检测行业的监管实行的是双轨制:第一条监管机制是美国的 FDA,代表了美国最高水准,最严格的监管。美国 FDA 的资格审查委员会都是由业内的专家组成,科学素养非常高,但其审批时间也相对比较长,企业必须用试验数据回答专家的任何问题,以确保产品的安全性和有效性。这样严格的监管肯定会阻碍医学检测的创新,所以在 1988 年,美国国会通过法律,对医学检测行业增加了第二条监管机制,简称 CLIA 标准。需要说明的是,CLIA 并不是降低标准,而是根据美国的国情,充分利用临床医生间接参与医学检测行业的监管,规定 CLIA 认证的产品只能由临床医生开检验单,并且要临床医生亲自给受检者解释检测结果的临床意义,并对进一步的诊断和治疗提供专业意见,以防止对医学知识有限的大众,对检测结果产生不必要的误解,从而损害大众的根本利益。

消费级基因检测的前世今生

消费级基因检测产品与双轨监管机构格格不入?

消费级基因检测产品有它自己的特点,对目前的监管机制提出了挑战。首先受检者是所谓的健康人,不是病人。当消费者基因检测仅仅涉及祖源和个性化生理特征的时候,它还不是一个医学检测,有娱乐的性质,不受医学检测的监管范畴。但随着精准医学的发展,人们对基因和某些疾病关系的进一步认知,消费级基因检测不可避免地涉足了疾病领域。这就给监管机构和从业者共同提出了一个明确的挑战:一方面传统的 FDA 资格审查不可能对成百上千的检测位点逐一认证,另一方面对相对来说健康的受检者,按CLIA要求进行临床医生咨询,又显得商业模式欠佳。在这两难中,23andMe 选择相对健康知识较高的美国网民为主要客户,只在互联网上商业推广自己的产品,并且积极和美国 FDA 接触,对这种高科技带来的新问题,寻求最佳的解决方案。

让美国 FDA 最终痛下决心的,还有一个小插曲。一个美国赌城出身,跨界基因检测行业的创业者,以商业模式出发,打算在美国大型的连锁药店推广消费级基因检测,打算把唾液采集器放在货架上出售。这种不分老幼,不分青红皂白,涉及疾病领域的商业模式触动了美国 FDA 的底线。就在采集器上架的前一天,这家成事不足的基因检测公司接到 FDA 的禁令,最终阻止了这种潜在伤害消费者的商业活动。

由于出现了可能的负面商业活动,加上沟通上的一些问题,美国 FDA 在2013年11月全面叫停了涉及疾病和药物的消费级基因检测,包括硅谷的23andMe。

面对一纸「禁书」从业者该如何应对?

美国消费级基因检测公司纷纷调整战略,有的公司开始专注娱乐领域,避免涉及健康和疾病的项目。有的公司选择退出消费级基因检测行业。也有公司开始钻空子。还是那家试图在连锁药店销售样品采集器的公司,在被 FDA 叫停后,转而打起了另一条监管机构 CLIA 的主意。为了符合 CLIA 的要求,他们雇佣了几个医生,在销售部门拿到客户的样品以后,让这几个医生再补签化验单。

最后这家企业接受巨额罚款,把事件压了下来,没有造成轰动效应。我个人理解,健康行业的从业者要时刻记得为大众提供有价值的服务,仅仅以赚钱为目的个人或者机构,不论你的商业模式有多先进,早晚会被淘汰出健康服务这个行业。

处在这场风暴中心的 23andMe 的应对措施确实可圈可点。公司在美国全面停止了和健康疾病有关的所有项目,只保留了不在监管范围内的仅有娱乐性质的个性特征和祖源测定。同时雇佣了医学检测行业的资深律师和 FDA 密切沟通。

开始只选择了一个遗传疾病,做了大量的实验认证,用FDA认可的质量标准,首先确立了严格的实验体系,向 FDA 申报资格认证。取得 FDA 对个疾病的认证以后,再扩大项目,一个疾病一个疾病向 FDA 申报。此处小小的调侃一下,如果当初就采取我制定的质控计划可能就不会出现这么多的波折,但我依旧肯定 23andMe 当时的做法,一个公司的伟大之处就在于特定的历史时期不断试错,从而带动整个行业的发展。

FDA 也积极创新,在现有的双轨制的监管框架下,为新兴的消费级基因检测创建了一个崭新的监管模式:直接面对消费者(direct-to-consumer,简称DTC)。

23andMe 在 2015 年 2 月恢复了遗传疾病的检测项目,在 2017 年 4 月开始恢复 9 个疾病风险预测的项目。尤其重要的是,在 2018 年 3 月开始提供乳腺癌和卵巢癌相关基因 BRCA1/BRCA2 的消费级基因检测,成为全球最有前景的消费级基因检测公司。

改变世界的人是令人敬佩的,因为我们大多数人会选择顺从或者抱怨,而选择改变,需要坚持,担当,和智慧。

作者楚文江,中美医学博士,现任美国 FDA 唯一认可的消费者基因检测实验室负责人,全球最大医学检测集团 LabCorp 洛杉矶分公司的实验室主任。

编辑: 拽拽拽公主

来源丁香园

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