单亲二倍体的分子检测实验

简介

单亲二倍体（UPD) 细胞可以有正常的细胞遗传核型但是亲代的贡献不平衡。诊断单亲二倍体需要分析患者和其父母的 DNA 标本基因型，如评估分子多态现象的遗传性。进行此方面的分析最常用微卫星分析，包括多态性短串联重复 (STR) 位点的 PCR 扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据带型的大小加以区分。有时，单亲二倍体仅仅是「部分」的，也就是仅仅包括染色体的一个区域。这样就要求仔细选择分子标记以确保单亲二倍体区域不被漏检。对于一些染色体来说，父母双方同源基因甲基化的不同也可以用来筛查单亲二倍体。甲基化方法的优势在于无需亲代的 DNA，并且也可以发现其他印记缺陷；缺点在于，单亲二倍体不能和其他原因（如方法本身）所致的异常甲基化区分。